Twee onderzoeken kunnen een indruk geven over de kans op een kind met een chromosoomafwijking. Dit zijn de triple-test en de nekplooimeting-combinatietest. Tegenwoordig wordt de triple-test niet vaak meer toegepast, omdat de betrouwbaarheid van de nekplooimeting-combinatietest duidelijk hoger is en de uitslag eerder bekend is.
De triple-test (ook wel serumscreening genoemd) vindt plaats vanaf de 15e zwangerschapsweek en geeft een indruk van de kans op een kind met het Downsyndroom. Bij een grote kans kunt u een vruchtwaterpunctie overwegen om meer zekerheid te verkrijgen over het al dan niet aanwezig zijn van het Downsyndroom. De test geeft ook aan of er sprake is van een verhoogde kans op een baby met een open rug (neurale buis-defect).
In het bloed van de moeder wordt de hoeveelheid van bepaalde merkstoffen gemeten. Een van die stoffen is het eiwit alfafoetoproteïne (AFP). Bij kinderen met het Downsyndroom is vaak erg weinig AFP in het bloed van de moeder aanwezig. Uit de hoeveelheid AFP, de twee andere merkstoffen en de leeftijd van de moeder wordt de kans op een kind met het Downsyndroom berekend. De precieze duur van de zwangerschap is daarbij van groot belang. De uitslag is na ongeveer een week bekend. De test voorspelt slechts zelden de kans op een kind met een andere chromosoomafwijking dan het Downsyndroom. Als er een veel AFP in het bloed van de moeder aanwezig is, is de kans op een open rug bij de baby verhoogd.
Een verhoogde hoeveelheid AFP bij een triple-test kan eveneens wijzen op een kind met bijvoorbeeld een open rug (neurale buis-defect). Echter, een normale hoeveelheid AFP geeft geen zekerheid dat de rug gesloten is.
Een kans kleiner dan 1 op 250 op een kind met het Downsyndroom wordt beschouwd als een gunstige uitslag. Deze is vergelijkbaar met die van een vrouw van 36 jaar of jonger. Nader onderzoek wordt dan niet geadviseerd. Bij een kans groter dan 1 op 250 (bijvoorbeeld 1 op 100) brengt de verloskundige of de arts wel nader onderzoek door middel van een vruchtwaterpunctie ter sprake.
Leeftijd is bij de kans op een kind met een chromosoomafwijking een belangrijke factor: naarmate de leeftijd van de zwangere stijgt, neemt ook de kans toe op een kind met een chromosoomafwijking (zoals het Downsyndroom). Naarmate de moeder ouder is komt het vaker voor dat de kans boven de 1 op 250 uitkomt. zie ook onderstaande tabel:
| Leeftijd vrouw | Kans op afwijking groter dan 1 op 250 (verhoogde kans) |
| tot 25 jaar | 2% |
| 25-29 jaar | 3% |
| 30-34 jaar | 7% |
| 35-39 jaar | 20% |
| 40-44 jaar | 49% |
Ook de kans op een goede voorspelling door de triple-test is afhankelijk van leeftijd. Hoe hoger de leeftijd van de vrouw, hoe groter de kans dat de voorspelling juist is:
| Leeftijd vrouw | Kans op juiste voorspelling |
| tot 25 jaar | 35% |
| 25-29 jaar | 40% |
| 30-34 jaar | 54% |
| 35-39 jaar | 76% |
| 40-44 jaar | 93% |
Wanneer kunt u een triple-test overwegen?
Gezien de toenemende kans op een afwijking bij een leeftijd van 35 jaar en ouder, wordt het steeds nuttiger om te testen en zo vroegtijdig chromosomale afwijkingen te ontdekken. Tevens wordt de uitslag van de test dan steeds beter (76% tot 93% van de gevallen een correcte uitslag).
Voor vrouwen van 36 jaar en ouder, die niet het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie willen nemen, kan deze test uitkomst bieden. De wetenschap om niet meer kans dan jongere vrouwen te hebben op een kind met het Downsyndroom biedt dan voldoende geruststelling.
Op jongere leeftijd is de kans relatief groot dat de test ten onrechte een geruststellende uitslag heeft.