Twee onderzoeken kunnen een indruk geven over de kans op een kind met een chromosoomafwijking. Dit zijn de triple-test en de nekplooimeting-combinatietest.
De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek. Bij een zwangerschapsduur tussen de 10 en 14 weken wordt de dikte van de nekplooi van de foetus (de vrucht) gemeten. In de nek is dan vaak een klein beetje vocht aanwezig. Dit ‘schilletje’ vocht is gewoonlijk niet meer dan 3 mm dik.
Bij een dikkere nekplooi dan gebruikelijk is de kans groter dat het kind een aangeboren aandoening heeft. Er kan dan sprake zijn van een chromosoomafwijking, zoals bijvoorbeeld het Downsyndroom. Ook bij bepaalde aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen, wordt nogal eens een nekplooi met veel vocht gezien. Bij een dikkere nekplooi wordt de mogelijkheid van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie besproken, om meer zekerheid te verkrijgen het al dan niet aanwezig zijn van een chromosoomafwijking.
Omdat een verdikte nekplooi ook bij gezonde kinderen voorkomt, bestaat altijd de mogelijkheid van onterechte alarmering. Bij een erg grote vochtschil van bijvoorbeeld 8 mm is de kans groter dat er iets aan de hand is met de baby dan als de nekplooi net boven de 3 mm uitkomt. Bij de meting van de nekplooi kunnen gemakkelijk fouten worden gemaakt. Dat is een andere reden voor onterechte alarmering.
U kunt ook ten onrechte gerustgesteld worden, zelfs als het onderzoek gedaan wordt door echoscopisten die veel ervaring hebben met het meten van deze plooi. Ten minste 3% van de kinderen met een normale nekplooi blijkt toch een chromosoom- of andere aangeboren afwijking te hebben.
Net als bij de triple-test is ook bij dit onderzoek de leeftijd van belang. Chromosoomafwijkingen komen op hogere leeftijd meer voor. De kans op een uitslag die wijst op een verhoogd risico voor het Downsyndroom, neemt met de leeftijd toe, op ongeveer dezelfde wijze als beschreven bij de triple-test. Ook de kans dat de nekplooimeting een juiste voorspelling doet over het risico is vergelijkbaar met die bij de tripletest.
De test geeft alleen aan of u een grote of kleine kans hebt op een kind met het Downsyndroom. Bij een grote kans moet een vlokkentest of vruchtwaterpunctie besproken worden om meer zekerheid te verkrijgen.