Chromosomen zijn de dragers van erfelijke informatie. Ze zitten in alle celkernen en iedere celkern bevat normaliter 46 chromosomen. De ene helft van de chromosomen is afkomstig van de zaadcel van de vader en de andere helft is afkomstig uit de eicel van de moeder. Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de rijping van de eicel en/of met de vorming van de zaadcel. Het samensmelten van zaadcel en eicel leidt dan tot een afwijkend aantal chromosomen of een verkeerde combinatie van chromosomen. Bij een afwijkend aantal is er vaak sprake van 47 chromosomen. Het bekendste voorbeeld daarvan is het Downsyndroom (wat ook wel mongolisme wordt genoemd). Hierbij zijn er drie chromosomen met nummer 21 in plaats van twee chromosomen met nummer 21. Daarom het het Downsyndroom ook wel ‘trisomie 21’. Andere vaker voorkomende afwijkingen zijn trisomie 13 en trisomie 18, waarbij er respectievelijk een chromosoom nummer 13 en 18 teveel aanwezig zijn. Deze afwijkingen veroorzaken veelal ernstige aangeboren afwijkingen. De overlevingskans van deze kinderen is gering.
Wanneer wordt er getest op een chromosoomafwijking
Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder neemt de kans op een kind met een chromosoomafwijking toe. Onderzoek hiernaar vindt plaats middels een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek wordt in Nederland alleen gedaan als u in de achttiende zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent. Omdat de meeste onderzoeken tussen de elfde en zestiende week plaatsvinden, worden ze soms ook gedaan bij vrouwen die nog 35 jaar zijn en enkele weken later 36 zullen worden.
Vóórkomen van chromosoomafwijkingen
Afwijkingen in het aantal chromosomen komen veel voor. Bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel gaat er vaak iets mis. Meestal groeit de bevruchte eicel dan niet verder. Dikwijls is niet eens te merken dat een bevruchting heeft plaatsgevonden: de menstruatie komt gewoon op tijd. In andere gevallen leidt een afwijkend aantal chromosomen tot een kortdurende zwangerschap die eindigt in een miskraam. Ook kan de vrucht later in de zwangerschap overlijden. Soms echter blijft de zwangerschap bestaan en wordt een voldragen kind geboren met een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom.
Het aantal voortijdig (natuurlijk) afgebroken zwangerschappen met/door chromosoomafwijkingen is niet bekend. Onderstaande tabel laat de kans op een kind met Downsyndroom zien gerelateerd aan de leeftijd van de moeder. Helaas bestaat er voor elke zwangere naast de kans op een kind met het Downsyndroom, ook nog de kans op een kind met een andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt toe met de leeftijd en is ongeveer even groot als de kans op het Downsyndroom. De ernst van deze chromosoomafwijkingen is sterk wisselend.
| Leeftijd moeder | Kans op Downsyndroom |
| 20 | 1:1528 |
| 25 | 1:1351 |
| 30 | 1:909 |
| 35 | 1:384 |
| 40 | 1:112 |
| 45 | 1:28 |
De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom naar leeftijd van de moeder (Naar Cuckle et al. Br J Obstet Gynaecol 1987; 94, 387)
Voor een moeder van 30 geldt een kans van 1:909 (1 op 909). Dit betekent dat van alle 909 geboren kinderen er één bij is die het Downsyndroom heeft. Het mag duidelijk zijn dat de kans daarop groter wordt naarmate de moeder ouder wordt: op 45 jarige leeftijd wordt één op de 28 kinderen geboren met Downsyndroom.
Onderzoek
De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie geven vrijwel altijd zekerheid over de vraag of het kind al dan niet een chromosoomafwijking heeft. Beide onderzoeken hebben een kleine kans op een miskraam als gevolg van de ingreep. Bij een vlokkentest is deze kans iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie.