Aangeboren afwijkingen

U bevindt zich hier: Gynaecologie » Prenatale screening en diagnostiek » Aangeboren afwijkingen

Verhoogde kans op erfelijke aandoeningen en/of aangeboren afwijkingen

Als uw voorgeschiedenis er aanleiding toe geeft, kan prenatale diagnostiek worden besproken. Redenen kunnen zijn

  • Een eerder kind met een aangeboren aandoening;
  • Een aandoening die in de familie voorkomt en die mogelijk erfelijk is.

De klinisch-geneticus (de arts die gespecialiseerd is in erfelijke en aangeboren aandoeningen) bespreekt de mogelijkheid van prenatale diagnostiek dan al eerder, voordat er sprake is van een (nieuwe) zwangerschap. Soms komt een aandoening in de familie pas ter sprake tijdens de zwangerschap. Ook dan is onderzoek vroeg in de zwangerschap nog mogelijk. Wel is er dan vaak grote tijdsdruk. Uitvoerig aanvullend onderzoek is dan niet altijd meer mogelijk.

Een eerder kind met een chromosoomafwijking

De meeste chromosoomafwijkingen bij kinderen ontstaan spontaan. Erfelijke factoren spelen bij het ontstaan geen rol en chromosoomonderzoek van een of beide ouders is dan ook niet nodig. Een voorbeeld is een kind met het Downsyndroom (ook wel trisomie 21 genoemd).

De kans dat een volgend kind weer een chromosoomafwijking heeft, is iets hoger dan normaal: 1-2%. De mogelijkheid van prenatale diagnostiek wordt daarom besproken. Bij de meerderheid van kinderen of volwassenen met het Downsyndroom gaat het om deze niet-erfelijke chromosoomafwijking met zeer kleine kans op herhaling.

Bij ongeveer 1% van de mensen met het Downsyndroom spelen erfelijke factoren wel een rol. Als die erfelijke vorm van het Downsyndroom in een familie voorkomt, is de kans op een kind met het Downsyndroom sterk verhoogd. Daarom is het raadzaam bij alle kinderen en volwassenen met het Downsyndroom chromosoomonderzoek te doen om deze erfelijke vorm uit te sluiten.

Chromosoomafwijkingen bij de ouders

Een chromosoomafwijking bij een van de (gezonde) ouders kan ook de oorzaak voor een chromosoomafwijking bij het kind. Gezonde ouders kunnen drager zijn van een chromosoomafwijking in een ‘gebalanceerde vorm’. Een voorbeeld hiervan is een afwijking waarbij twee onderdelen van twee chromosomen van plaats veranderd zijn (translocatie genaamd). Bij de betrokken ouder(s) zijn er geen verschijnselen. Wel heeft/hebben deze ouder(s) een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ONgebalanceerde chromosoomafwijking. Levend geboren kinderen met ongebalanceerde chromosoomafwijking hebben bijna altijd ernstige aangeboren afwijkingen en zijn vaak ook verstandelijk gehandicapt.

Soms zijn de lichamelijke afwijkingen zo ernstig dat de zwangerschap eindigt in een miskraam of vruchtdood. Bij paren die tweemaal of vaker een miskraam hebben meegemaakt, wordt dan ook chromosoomonderzoek van beide partners geadviseerd. Bij ongeveer 3% van deze paren wordt een gebalanceerde chromosoomafwijking bij één van de ouders gevonden.

Deze 3% van de paren kan te maken krijgen met grote risico's in een volgende zwangerschap. Voor hen bestaat er een sterk verhoogde kans op een volgende miskraam. Als ze een kind krijgen dat leeft bij de geboorte, is de kans verhoogd dat dit kind een ernstige handicap heeft als gevolg van een ongebalanceerde chromosoomafwijking. Prenatale diagnostiek is hier dus van groot belang. De resterende 97% van de paren heeft geen verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking.

DNA-afwijkingen

Sommige aangeboren of erfelijke aandoeningen, zoals bepaalde spierziekten, worden veroorzaakt door één enkele afwijking in het DNA. DNA is de chemische stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Als bij een eerder geboren kind een DNA-afwijking is vastgesteld, is het bijna altijd mogelijk tijdens een volgende zwangerschap DNA-onderzoek te doen. Vaak is de herhalingskans bij dit soort aandoeningen hoog: 25 tot 50%.

Als in een bepaalde familie dergelijke ziekten of aandoeningen voorkomen, kan al voor de zwangerschap familieonderzoek plaatsvinden. DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap komt dan ter sprake. Dit onderzoek wijst alleen uit of de DNA-afwijking aanwezig is; het onderzoek geeft geen informatie over andere aangeboren of erfelijke aandoeningen. De ouders kiezen in deze situatie meestal voor een vlokkentest.

Stofwisselingsstoornissen

Enkele aangeboren of erfelijke aandoeningen bij een eerder kind worden door een stofwisselingsstoornis veroorzaakt. Bijna altijd is de herhalingskans voor dit soort aandoeningen 25%. In een volgende zwangerschap kan vaak stofwisselingsonderzoek (biochemische diagnostiek) plaatsvinden.

Als in een bepaalde familie dergelijke stoornissen voorkomen, kan familieonderzoek plaatsvinden. Biochemische diagnostiek tijdens de zwangerschap komt dan ter sprake. Bij dit onderzoek kan gezien worden of de stofwisselingsstoornis aanwezig is. Het onderzoek geeft geen informatie over andere aangeboren of erfelijke aandoeningen. De meeste ouders kiezen in deze situatie voor een vlokkentest.

Een eerder kind met een aangeboren (niet-chromosomale) afwijking

Soms is de oorzaak van een aangeboren of erfelijke aandoening bij een eerder kind niet gelegen in afwijkende chromosomen, DNA-afwijkingen of een verstoorde stofwisseling. Toch kan er in een volgende zwangerschap sprake zijn van een verhoogde kans op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening. Een voorbeeld is een aangeboren hartafwijking. Uw arts kan u informeren over de herhalingskans in een volgende zwangerschap. Vaak is dan uitgebreid echoscopisch onderzoek mogelijk.

Redenen tijdens de zwangerschap

Soms blijkt er tijdens de zwangerschap een reden te zijn om chromosoomonderzoek te doen, bijvoorbeeld een kind dat veel te klein is voor de duur van de zwangerschap. Ook heel erg veel of heel erg weinig vruchtwater geeft aanleiding tot prenataal onderzoek. Een slecht functionerende moederkoek kan ook aanleiding tot prenataal onderzoek zijn. Ook regulier echoscopisch onderzoek kan aanleiding zijn tot het ter sprake brengen van prenataal chromosoomonderzoek. -->


(Advertentie)



U bevindt zich hier: Gynaecologie » Prenatale screening en diagnostiek » Aangeboren afwijkingen
(advertenties)

Print deze pagina uit Print deze pagina
Voeg Gynaecologie.nl toe aan je favorieten! Favorieten
(advertenties)