Nieuwsitem

Nieuwe bloedtest voor prenatale diagnostiek

Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht hebben een nieuwe bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige aandoeningen te bepalen. Het gaat daarbij om monogenetische aandoeningen: ziektes die door één gen worden veroorzaakt. Deze methode, MG-NIPD, is daarmee veel verfijnder dan de NIPT. Ook kan de test mogelijk ingrijpend onderzoek, zoals een punctie of een vlokkentest, vervangen. De onderzoekers publiceren hun resultaten vandaag in het American Journal of Human Genetics.

 
De nieuwe methode, afgekort als MG-NIPD (monogentische niet-invasieve prenatale diagnostiek), is ontwikkeld door de onderzoeksgroep van prof. Wouter de Laat bij het Hubrecht Instituut, in samenwerking met de afdeling Genetica van het UMC Utrecht en artsen uit Griekenland en Iran. 
 
Ernstige erfelijke ziekten
Prenatale diagnostiek wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap bij de foetus ernstige genetische aandoeningen op te sporen. Twee bekende vormen van prenatale diagnostiek zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen kunnen echter belastend zijn voor moeder en kind. In de afgelopen jaren zijn daarom niet-invasieve prenatale genetische testen ontwikkeld waarvoor tijdens de zwangerschap alleen een bloedafname nodig is. Zo is het met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) al mogelijk om in celvrij DNA uit het bloed van de moeder te onderzoeken of de foetus een chromosoom extra heeft en bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Veel ernstige erfelijke ziekten zijn echter niet aan te tonen met de NIPT.
 
Zeer verfijnde methode
Zijn de ouders drager van een ernstige erfelijke ziekte, dan wordt die veelal veroorzaakt door een kleine genetische variatie. Daarbij zijn slechts één of enkele DNA-bouwstenen in één gen veranderd. Dat is onder andere het geval bij taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF), thalassemie en sikkelcelziekte (erfelijke bloedziekten). Deze monogenetische aandoeningen kunnen niet met de NIPT worden aangetoond, maar wel met MG-NIPD. Die nieuwe test maakt gebruik van celvrij DNA uit het bloed van de zwangere vrouw. Tijdens een zwangerschap bestaat het celvrij DNA voor het grootste gedeelte uit DNA van de moeder en een snufje DNA van de foetus. Met meer dan drie miljard bouwstenen in ons DNA is het uiterst ingewikkeld om nauwkeurig te bepalen of de foetus de afwijking van beide ouders heeft gekregen. MG-NIPD maakt dit nu mogelijk. Het is een zeer verfijnde test gericht op één gen en ontwikkeld door het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht.
 
TLA-technologie
De test maakt gebruik van de Targeted Locus Amplification (TLA) technologie. Dit is een door het Hubrecht Instituut en haar spin-off bedrijf Cergentis ontwikkelde nieuwe methode voor DNA-analyse. Een groot voordeel van deze technologie is dat die de twee kopieën die ieder mens van elk gen bij zich draagt, afzonderlijk in kaart kan brengen. Dat is belangrijk omdat bij bijna ieder mens deze twee kopiëen genetisch van elkaar verschillen. Bij toekomstige ouders die drager zijn van een erfelijke aandoening is één van beide kopieën ziekteveroorzakend. Door met TLA-technologie te bepalen welke DNA-variaties uniek zijn voor de gezonde en de ziekteveroorzakende kopie, kunnen al voor de zwangerschap bij beide ouders honderden ziekte-onderscheidende variaties worden vastgesteld. Deze zijn later allemaal afzonderlijk te meten in het bloed van de zwangere vrouw. Dit maakt betrouwbare niet- invasieve prenatale diagnostiek mogelijk voor onder meer taaislijmziekte, thalassemie en sikkelcelziekte. 
 
Risicofamilies
Het onderzoek is mede mogelijk mogelijk gemaakt dankzij steun van het U-fonds en het K.F. Heinfonds. Patiëntenorganisaties als de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting en Oscar Nederland (voor dragers en patiënten met thalassemie en sikkelcelziekte) onderschrijven het belang van niet-invasieve diagnostische testen. De volgende stap is het testen van MG-NIPD in een studie met grote groepen risicofamilies uit de patiëntbestanden van verschillende UMC’s in Nederland. Dit onderzoek zal uitwijzen of MG-NIPD inderdaad op termijn de vlokkentest en vruchtwaterpunctie kan vervangen. Bij goede resultaten kan MG-NIPD naar verwachting binnen enkele jaren worden ingezet voor prenatale diagnostiek in het geval er monogenetische ziekten in de familie voorkomen.
Bron: Nieuwsbericht UMC Utrecht
1/9/2017

Het overige nieuws

1 2 3 4 5 ... 40 volgende >>

Nieuwe bloedtest voor prenatale diagnostiek

Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht hebben een nieuwe bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige aandoeningen te bepalen.

1/9/2017

Kanker, seks en intimiteit

De Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) heeft een omvangrijk onderzoek gedaan naar wat mensen met kanker en hun partners ervaren bij hun seksualiteit en intimiteit.

3/7/2017

Vruchtbare periode bij vrouwen met borstkankergen niet korter

Bij vrouwen die draagster zijn van de BRCA1/2-genmutatie – bekend als het ‘borstkankergen’ – neemt de vruchtbaarheid niet eerder af dan bij vrouwen zonder die mutatie.

22/6/2017

Meer inzicht in effecten hormoonpil tamoxifen bij borstkanker

Borstkankerpatiënten krijgen vaak de hormoonpil tamoxifen voorgeschreven. Het is al langer bekend dat dit middel de kans op terugkeer van de ziekte sterk vermindert, maar het vergroot wel de kans op baarmoederkanker.

19/6/2017

Behoefte aan betere communicatie en meer controle

Onderzoek bij vrouwen met traumatische bevallingservaringen

19/6/2017

Oliecontrast helpt vrouwen met een onvervulde kinderwens

Het gebruik van oliecontrastmiddel bij het testen van de doorgankelijkheid van de eileiders bevordert de vruchtbaarheid van vrouwen met een onvervulde kinderwens.

22/5/2017

Op weg naar nieuwe behandelmethoden voor vergevorderde baarmoederhalskanker

Chemotherapie in combinatie met het stimuleren van een afweerreactie (immunotherapie) kan in de toekomst een positief effect hebben voor vrouwen met vergevorderde baarmoederhalskanker.

15/5/2017

Je seksuele leven weer oppakken na gynaecologische kanker

Per jaar krijgen in Nederland meer dan vierduizend vrouwen de diagnose gynaecologische kanker.

15/5/2017

‘Patiënten met baarmoederkanker vaak onnodig nabehandeld’

Patiënten met baarmoederkanker krijgen in Nederland vaak onnodig een nabehandeling. Dat blijkt uit het onderzoek van Ellen Stelloo, die op 20 april promoveerde aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

15/5/2017

1 2 3 4 5 ... 40 volgende >>
(advertenties)

Print deze pagina uit Print deze pagina
Voeg Gynaecologie.nl toe aan je favorieten! Favorieten
(advertenties)