Verhoogde kans op een neurale buis-defect

De neurale buis is een structuur in het embryo (de vrucht). Al vroeg in de zwangerschap worden hieruit het ruggenmerg en de hersenen gevormd. Bij een defect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak niet goed aangelegd. Zo ontstaat een open rug (spina bifida) of een open schedel (anencefalie). Deze aandoeningen worden ook wel sluitingsdefecten van de neurale buis genoemd.

Bij een open rug is een aantal wervels niet gesloten; een deel van het ruggenmerg wordt dan niet afgeschermd. Kinderen met een open rug zijn meestal lichamelijk en soms ook verstandelijk gehandicapt. Kinderen met een open schedel overlijden vrijwel altijd bij of snel na de geboorte.

De oorzaak van de open rug en de open schedel is onbekend. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke factoren met andere factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap. Maar meestal is er geen oorzaak aan te wijzen. Extra foliumzuur in de periode rond de bevruchting vermindert de kans op een neurale-buisdefect bij het kind, maar kan deze aandoening niet altijd voorkomen. Vrouwen die zwanger willen worden, wordt geadviseerd om dagelijks een tablet van 0,5 mg foliumzuur te gebruiken. Deze zijn zonder recept bij de apotheek of drogist te verkrijgen. Vrouwen die in verwachting zijn geweest van een kind met een neurale-buisdefect wordt aangeraden voorafgaand aan een volgende zwangerschap een hogere dosis foliumzuur te gebruiken. Uw arts kan hier meer informatie over geven.

Oorzaken verhoogde kans neurale buis-defect

• Een eerder kind met een neurale buis-defect. De herhalingskans in een volgende zwangerschap is ongeveer 2%;
• Een neurale buis-defect bij één van de ouders. Als een van beide partners een vorm van een open rug heeft, is de kans voor het kind op een sluitingsdefect ongeveer 2%;
• Neurale buis-defecten in de familie. Bij een neurale buis-defect bij een broer, zuster of ouder van een van de partners bestaat er ongeveer 0,5 tot 1% kans op deze aandoening voor het kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt;
• Medicijnen. Bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden, brengen een verhoogde kans op een neurale buis-defect met zich mee. Voorbeelden zijn geneesmiddelen die bij vallende ziekte (epilepsie) gebruikt worden zoals valproaat en carbamapezine;
• Suikerziekte. Vrouwen met suikerziekte (diabetes) hebben een verhoogde kans op een kind met een neurale buis-defect of andere aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake is van hoge bloedsuikers in het begin van de zwangerschap.

De kans op een kind met een neurale buis-defect neemt bij een leeftijd van 36 jaar of ouder niet toe. Dit in tegenstelling tot veel andere aandoeningen.

Onderzoek in verband met neurale buis-defect

Echoscopisch onderzoek
Meestal begint de gynaecoloog met echoscopisch onderzoek. Dit onderzoek toont over het algemeen zeer betrouwbaar een sluitingsdefect aan. Grote en ernstige afwijkingen zijn vaak al bij drie maanden zwangerschapsduur zichtbaar. Met echoscopisch onderzoek tussen de 16 en 20 weken kunnen ook kleinere wervelafwijkingen van de rug vastgesteld worden. Dit onderzoek is doorgaans zeer betrouwbaar. In zeldzame gevallen worden kleine afwijkingen van de rugwervels niet gezien.

Soms wordt aanvullend vruchtwateronderzoek besproken. Dit gebeurt bijvoorbeeld als de rug moeilijk te beoordelen is of als er een grote kans op een open rug is. Dit onderzoek brengt altijd een kleine kans op een miskraam met zich mee. Een ‘gesloten defect’ – een open rug waar de huid overheen is gegroeid – kan met vruchtwateronderzoek niet worden aangetoond. Bloedonderzoek is ook mogelijk, maar de conclusies daarvan zijn minder betrouwbaar.

Vruchtwateronderzoek
Bij elke zwangere vrouw komt het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) in kleine hoeveelheden via de urine van het kind in het vruchtwater terecht. Bij een open rug of open schedel lekt er meer van dit eiwit naar het vruchtwater. De hoeveelheid AFP in het vruchtwater is daardoor sterk verhoogd en dit is dus een duidelijke aanwijzing voor het al dan niet aanwezig zijn van een neurale buis-defect.

Bloedonderzoek
Bij een sluitingsdefect is de hoeveelheid AFP in het bloed van de zwangere vaak (maar niet altijd) verhoogd. Daarom wordt soms naast het echoscopische onderzoek ook bloedonderzoek gedaan. Ook wordt AFP in moederlijk bloed wel bepaald als onderdeel van bloedonderzoek in de vierde maand (triple-test). Echter, het is al opgemerkt dat bloedonderzoek doorgaans minder betrouwbare resultaten geeft dan echoscopisch en vruchtwater onderzoek.